נתון מאוד מעניין גיליתי שהתחלתי לחקור מהי בדיקת אקסום ש-35% מכלל מקרי האוטיזם ניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום!
בדיקת אקסום היא בדיקה חדשנית שהחלו לבצע לאחרונה במהלך ההיריון באמצעות שאיבה של מי השפיר או בדיקת דם ייעודית.
מטרת הבדיקה היא לבדוק אם קיים גורם גנטי שעלול להוביל לקיומה של מחלה גנטית.
בבדיקה ייחודית זו אפשר ליצור ריצוף של כל הגנים המקודדים לחלבונים שמאפשרים תפקוד תקין על פי ה-DNA. כך אפשר לדעת אם החומר הגנטי הוא בריצוף תקין, או שקיימים כשלים.
מהו האקסום?
האקסום מהווה כ-1.5% בלבד מכלל הגנום, וכולל את האזורים המקודדים (מתורגמים) לחלבון – כ-22 אלף גנים. שינויים גורמי מחלה באקסום אחראיים ל-80%-85% מכלל המחלות הגנטיות המוכרות.
מה עושים בבדיקת אקסום?
מפיקים מהנבדק דנ"א מדגימת דם / רוק / עור / מח עצם / מי שפיר, ומכניסים אותו למכשיר ששמו מרצף עמוק.
המרצף מסוגל לזהות את רצף האותיות בכל מקטע בדנ"א ושינויים גנטיים (מוטציות) שחלו בו, כמו תוספת / חוסר באות או אות שהתחלפה.
מחקר רפואי, שהתרחש ממש כאן בישראל בשיתוף בין אוניברסיטת בן גוריון והמרכז הרפואי סורוקה שבבאר שבע, בדק את יעילותה של בדיקת האקסום לצורך אבחון מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם בהשוואה לבדיקת הצ'יפ הגנטי וביחס לעלותה הגבוהה.
ממצאי המחקר החשוב מלמדים כי בדיקת האקסום יעילה פי 3 לעומת בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הנוגע לאבחון פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם.
המחקר גם קבע כי ניתן לאבחן רקע גנטי שעלול לגרום לאוטיזם ב-35% [!] מכלל מקרי האוטיזם המאובחנים, כאשר בדיקת האקסום היא הבדיקה המקיפה והיעילה ביותר לצורך כך.
הדבר קורה גם בהריונות שנראים תקינים לחלוטין ולכן בדיקת אקסום מובילה לא אחת להחלטה על הפסקת ההיריון ולידה יזומה לאור ההשלכות החמורות לטווח הארוך.
ממצאים אלו מחזקים את העמדה שלפיה חובה על כל רופא נשים להסביר להורים במהלך מעקב ההיריון עד כמה הבדיקה חשובה, בכל הריון של כל אישה וללא יוצא מן הכלל.
כשאני הייתי בהיריון השני שלי בגיל 32 והכל היה תקין גם בבדיקת מי שפיר שהחלטתי לעשות באופן פרטי רק ליתר ביטחון, בדיקת אקסום לא הוצעה לי ולא הוסברה עד כמה היא מדויקת וחשובה!
הבדיקה שנמצאת בשימוש הנרחב ביותר כיום כבדיקת סקר גנטית היא בדיקת הצ'יפ הגנטי, שמאפשרת לאבחן את רוב התסמונות הגנטיות המשמעותיות, כגון תסמונת די-ג'ורג', תסמונת וויליאמס, תסמונת פראדר-ווילי ועוד רבות אחרות.
מחקרים אחרונים הראו שבאמצעות שיטת ה-CMA ניתן לאבחן כבר בשלב העוברי (בזמן ההיריון) בין 15-20% מהמקרים עם אוטיזם או מוגבלות שכלית מסיבה לא ידועה.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מומלצת וממומנת בסל הבריאות רק לכל אישה בהריון מעל גיל 34 או בעקבות ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר ובסקירת המערכות של העובר במהלך ההיריון וזהו מחדל חמור בעיני!
למרות ההמלצה הרשלנית של משרד הבריאות, בכל מקרה ובכל הריון, רופא הנשים חייב ליידע את ההורים לגבי בדיקת הצ'יפ הגנטי ולהסביר את חשיבותה.
בדיקה מתקדמת יותר שנמצאת בשימוש מזה מספר שנים נקראת בדיקת אקסום.
בדיקה זו מאפשרת לבדוק מספר עצום של מוטציות גנטיות הגורמות למחלות שונות.
אז נכון ,מדובר בשיטה יקרה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי והיא אינה נמצאת בסל הבריאות כבדיקת סקר, אך ככל שמצטבר יותר ידע והטכנולוגיה נהיית יותר מתקדמת, מחיר הבדיקה יורד והיא נהיית יותר ויותר יעילה וזמינה לקהל הרחב.
בזמן ההיריון חומר גנטי של העובר נמצא במי השפיר ובסיסי השליה וניתן לעשות בו שימוש על מנת לאתר מחלות גנטיות שפוגעות בעובר.
בדיקת האקסום מאפשרת לאתר מוטציות נדירות יותר העוברות בתורשה ובנוסף לכך גם מאות מוטציות דה נובו, כלומר מוטציות אקראיות שיכולות להופיע בתאי העובר ולא עוברות בתורשה, אך יכולות לגרום למחלות גנטיות קשות.
במרבית המקרים ההמלצה לבצע בדיקת האקסום במודל "טריו" כלומר לבדוק הן את החומר התורשתי של העובר או הילד והן את החומר של התורשתי של ההורים, וכן ניתן להגדיל את יעילות הבדיקה.
מהמקום האישי שלי, ביצענו את הטריו לאחר מספר שנים (משום שהבדיקה בזמנו לא הייתה זמינה ונגישה ולא הומלצה ברגיל) שהבנו שיש עיכוב התפתחותי משמעותי ואכן הבדיקה הראתה שיש אי התאמה ברצף שמעידה על העיכוב ומשם כמובן פנינו לנוירולוג ופסיכולוג לאבחנה של אוטיזם.
להלן סוגי בדיקת ריצוף אקסום שניתן לבצע:
בדיקת טריו
במהלכה בודקים ומשווים את המטען הגנטי של הנבדק עם המטען הגנטי של שני הוריו הביולוגיים. זו בדיקת האקסום הנפוצה והמומלצת ביותר, מאחר והיא משווה את רצף ה-DNA של הנבדק לזה של האנשים שאיתם יש לו את הקרבה הגנטית הגדולה ביותר. בבדיקת טריו ניתן להבחין בין שינויים גנטיים שעוברים במשפחה ולא גורמים למחלות (פולימורפיזם) לבין שינויים גנטיים שגורמים לחולי והם מועברים בתורשה או מופיעים לראשונה אצל הנבדק (De Novo).
בדיקת יחיד
קריאה וניתוח הרצף הגנטי של הנבדק בלבד (עובר, ילד או אדם מבוגר). זו בדיקת אקסום לילדים שמהווה האפשרות הכי פחות מומלצת מכיוון שבשיטה זו לא קיים מקור נוסף להשוואה שניתן להתבסס עליו, מה שמקטין משמעותית את הסיכוי לניתוח נתונים אפקטיבי.
כיצד מתקבלות תוצאות בדיקת אקסום ומה משמעותן?
תוצאות בדיקת אקסום יכולות להציג אחת מ-3 תוצאות אפשריות. הראשונה היא גילוי מוטציה ידועה ומוגדרת היטב בגן ידוע, מה שמקל על הקישור של הממצא הגנטי לתסמינים הקליניים של הנבדק.
התוצאה השניה שעשויה לעלות בבדיקת אקסום היא חוסר זיהוי ממצא גנטי חריג. תוצאה זו לא מצביעה על כך שאין בסיס גנטי לתסמונת הגנטית אלא שיתכן ממצא גנטי שלא נבדק בבדיקה זו.
התוצאה השלישית (שבמרבית המקרים לא תדווח בבדיקת אקסום טרום לידתית) היא שינוי גנטי שמשמעותו לא ידועה.
לכל אחת מהבדיקות, הצ'יפ הגנטי והאקסום, יש את היתרונות והחסרונות שלה. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת גילוי של מספר רב של מוטציות, היא יחסית זולה ויש איתה הרבה ניסיון ולכן קל לפענח את התוצאות שלה.
למרות זאת, הבדיקה לא מזהה את כל סוגי המוטציות, בעיקר מוטציות קטנות, שאחראיות גם הן למספר לא מבוטל של תסמונות גנטיות.
כאן בדיקת האקסום ממלאת את החלל, כאשר מדובר בבדיקה מדוייקת הרבה יותר שמאפשרת זיהוי של אפילו אות אחת לא נכונה ברצף ה-DNA ולכן ניתן באמצעותה לזהות מספר עצום של מוטציות.
החיסרון המרכזי של בדיקת האקסום הנו שנכון למועד כתיבת שורות אלו עדיין מדובר בשיטה יקרה יותר ולכן על פניו פחות נגישה לכלל הציבור.
המחקר שבוצע בישראל והתפרסם בסוף שנת 2021 עסק באבחון גנטי לילדים עם אוטיזם ובדק כמה כדאי – הן מבחינה כספית והן מבחינת הדיוק בגילוי מוטציות הגורמות לאוטיזם – לבצע בדיקת אקסום לעומת בדיקת צ'יפ גנטי לבד, ולעומת ביצוע בדיקת אקסום ביחד עם בדיקת צ'יפ.
המחקר בוצע בשיתוף בין אוניברסיטת בן גוריון ובית החולים סורוקה ובדק שתי אוכלוסיות: ילדים עם אוטיזם ברמות תפקוד שונות, ממשפחות ממוצא יהודי ומשפחות ממוצא בדואי.
לפי המחקר: 35% מכלל מקרי האוטיזם נובעים מרקע גנטי.
המחקר התמקד במוטציות הגורמות לאוטיזם, שכן ידוע כיום בעקבות מחקרים שבדקו קשרים גנטיים בין תאומים ובני משפחה, שלאוטיזם יש מרכיב גנטי משמעותי.
הפרעות בספקטרום האוטיסטי או בקיצור אוטיזם, הן אוסף של הפרעות נוירו-התפתחותיות שונות, והן משפיעות על כ-2% מהילדים ברחבי העולם.
כיום אוטיזם מאובחן על סמך הערכה שכלית והתנהגותית על ידי פסיכיאטר, נוירולוג או רופא ילדים בשילוב פסיכולוגית. ילד שאובחן בצורה זו עם אוטיזם, זכאי לבדיקת צ'יפ גנטי לאיתור מוטציה שיכולה להוביל לתסמונת.
לאחרונה, משרד הבריאות המליץ להוסיף לבדיקה זו גם את בדיקת האקסום, בעיקר לילדים עם אוטיזם חמור או לילדים הבאים ממשפחות עם מספר מקרי אוטיזם.
אבחון פוסט לידתי של רקע גנטי שגורם לאוטיזם מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
המחקר הוכיח באופן חד משמעי כי בדיקת האקסום הנה הבדיקה היעילה והמדוייקת ביותר לאבחון רקע גנטי הגורם לאוטיזם, כאשר ניתן לבצעה כבר בחודשים הראשונים של ההריון.
לכן, למרות העלות היותר גבוהה של בדיקת האקסום, שימוש בשתי השיטות ביחד מאפשר אבחנה טובה יותר מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם, כבר בתחילת ההריון.
כמו כן, המחקר הראה ששיפור קל ביעילותה של בדיקת האקסום או ירידה בעלות הבדיקה, תהפוך כבר את שתי הבדיקות יחד ליותר משתלמות, ולכן ייתכן שבשנים הקרובות שימוש בשתי הבדיקות יחד לצורך אבחנה גנטית יהפוך לברירת המחדל.
מסקנות והחובה ליידע את ההורים לגבי הבדיקה!
להורים עומדת הזכות המלאה לקבל ולהבין את העובדות החשובות במהלך מעקב ההריון, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע הבדיקה או הימנעות ממנה.
למי מומלץ לעשות בדיקת אקסום?
זוגות שמתכננים להקים משפחה יכולים לבצע בדיקת אקסום טרם הכניסה להריון, ולגלות מידע מעמיק ומורחב על המטען התורשתי של כל אחד מהם, כדי לאמוד את הסיכוי להעביר מחלות תורשתיות לדור הבא.
בדיקת אקסום לילדים או מבוגרים שאצלם קיים חשד לתסמונת גנטית.
אקסום טריו לאור חדש למחלה גנטית בילד או עובר – מבצעים אנליזת אקסום לילד או עובר ולשני הוריו הביולוגים.
במקרה של עובר יש לדגום את סיסי השליה או מדיקור מי שפיר.
כמה עולה לבצע בדיקת אקסום?
מחירה של בדיקת אקסום בישראל לסוגיה (דואו, יחיד, טריו, טרום לידתית) הוא כמה אלפי שקלים. עם זאת, רצוי לבדוק האם קיים כיסוי ביטוחי מלא או חלקי במסגרת הביטוחים הרפואיים המשלימים וביטוחים פרטיים.
כתיבת המאמר נעשתה מהמקום הכי אישי שלי ומרצון לשתף, כי ידע הוא כוח!
וברגע שיש את הטכנולוגיה לגלות דברים מראש תהיה לנו את היכולת להתכונן ולחשוב מה הוא הנכון עבורנו ועבור הבייבי .
לכן אל תחשבו פעמיים באם לבצע בדיקה זו גם אם העלות היא לא זולה, אשמח לתת לכם את כל המידע ולברר עבורכם את ההחזרים שניתן לקבל מהביטוחים ומקופות החולים.
צריכים עזרה? פנו אליי עכשיו: 077-803-6380.
